Жаропонижающие средства для детей назначаются педиатром. Но бывают ситуации неотложной помощи при лихорадке, когда ребенку нужно дать лекарство немедленно. Тогда родители берут на себя ответственность и применяют жаропонижающие препараты. Что разрешено давать детям грудного возраста? Чем можно сбить температуру у детей постарше? Какие лекарства самые безопасные?
Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона – это один из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики. Он предназначен для забора образцов ткани эмбрионального происхождения с их последующим молекулярно-генетическим, цитогенетическим, биохимическим исследованием. Проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только в определенные сроки гестации специалистами, которые имеют соответствующий сертификат и опыт.
Что такое хорион и что дает его исследование
Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.
К основным функциям хориона относят:
- Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
- Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
- Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.
Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для разнообразных наследственных аномалий.
Насколько информативна хорионбиопсия
В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний. Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.
Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:
- Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
- Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
- Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
- Талассемии и других гемоглобинопатий.
- Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.
Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.
Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.
Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.
В каких случаях проводят исследование
Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.
К показаниям для хорионбиопсии относят:
- Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
- Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
- Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.
Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.
Противопоказания
Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:
- высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при , множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
- уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
- наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
- особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
- диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
- инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
- клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.
Сроки проведения исследования
Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.
К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках. И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.
На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.
Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и . Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.
Разновидности исследования
В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:
- Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
- Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.
Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.
В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.
Как выполняют биопсию ворсин хориона
Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также , несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.
Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.
Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.
В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:
- Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
- Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
- Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
- Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
- Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.
При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.
Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.
Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.
Возможные риски процедуры
Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.
Возможные негативные последствия проведения биопсии ворсин хориона включают:
- Самопроизвольный аборт () в течение первых 5-7 дней после процедуры. Диагностируется в 2–2,5% случаев. Риск индуцированного прерывания беременности выше при трансцервикальной хорионбиопсии.
- Кровянистые выделения из половых путей, что встречается в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с собственно повреждением хориона, сколько с травмированием шейки матки пулевыми щипцами. Тем не менее появление у пациентки жалоб на кровомазание требует уточнения источника кровотечения с обязательным исключением угрожающего аборта. Около 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии сталкиваются с таким явлением. И в большинстве случаев оно купируется самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
- Формирование ретрохориальной гематомы. Считается фактором, повышающим вероятность аборта. Но в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе гестации и не влияет на развитие плода. А при ее прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые необильные выделения из половых путей.
- Развитие . Является редким осложнением. Многие авторы указывают на отсутствие достоверных различий между частотой постбиопсионных и самопроизвольных хориоамнионитов.
- Нарушение целостности оболочек плода, что наиболее вероятно при трансцервикальной биопсии хориона. Чревато истечением амниотической жидкости и развитием инфекционных осложнений.
- При проведении хорионбиопсии на ранних сроках гестации возможны врожденные поперечные ампутации конечностей вследствие трофических нарушений в области вмешательства. К концу 1 триместра риск развития этого осложнения нивелируется. Именно поэтому с 1992 года хорионбиопсия проводится не ранее 8 недели гестации, предпочтительно с 10 недели.
- Повышение уровня сывороточного α-ФП. Носит транзиторный характер, не требует медикаментозной коррекции и обычно купируется к 16-18 неделям гестации. Тем не менее необходимо учитывать риск такого последствия при назначении биохимических скринингов 2 триместра, чтобы исключить ложноположительные результаты на вероятность пороков.
- Аллоиммунная цитопения у плода, что возможно при . Для профилактики этого практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее не сенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат вводится обычно в первые 48-72 часа после проведенной хорионбиопсии.
В целом, несмотря на инвазивность, эта диагностическая методика редко приводит к развитию действительно тяжелых осложнений. Конечно, многое зависит от навыков врача и имеющейся у женщины и/или эмбриона патологии.
Что делать после хорионбиопсии
После биопсии ворсин хориона женщине обычно назначается профилактическая терапия, направленная на поддержание беременности. При этом рекомендуется временное ограничение физической активности, исключение подъема тяжестей и половых контактов. Могут быть также использованы препараты для снижения тонуса матки, увеличена доза получаемых беременной гормональных средств.
По показаниям проводят антибактериальную и кровоостанавливающую терапию, вводят антирезусный иммуноглобулин. Женщине также назначается контрольное УЗИ для оценки состояния плода.
Результаты биопсии обычно получают через 10-14 дней. Такой срок объясняется необходимостью транспортировки биоматериала в лабораторию, ожиданием роста клеток в специальной среде, проведением комплекса исследований. Но первые ориентировочные результаты могут быть известны уже в первые несколько дней.
При отрицательном результате женщина продолжает вынашивать беременность. Ей уже не приходится опасаться наличия у плода хромосомных и генных аномалий, болезней накопления. Если же из лаборатории был получен положительный ответ, беременная ставится перед выбором: пролонгировать или прерывать эту беременность. Решение остается за ней, заключение врачебной комиссии о целесообразности проведения аборта по медицинским показаниям носит рекомендательный характер.
При необходимости и доступности соответствующего специалиста женщине и ее супругу предоставляется возможность получения помощи психолога. Кроме того, в ряде случаев целесообразно проведение генетического консультирования для других родственников репродуктивного возраста. Это позволит заранее уточнить риск рождения у них ребенка с соответствующей аномалией.
При сохранении беременности в последующем решается вопрос о месте и способе родоразрешения, составляется план обследования и ведения новорожденного.
Ее делают между 11-й и 14-й неделями, когда требуется произвести хромосомное исследование. Поскольку плацента и плод развиваются из одной и той же первоначальной клетки, можно по анализу хориона, который составляет основу плаценты, сделать вывод о генетическом здоровье ребенка. Изредка встречаются хромосомные отличия между клетками детского места и самого ребенка. В этом случае окончательное заключение делается после анализа околоплодных вод.
Прежде чем решиться на биопсию хориона, вы должны подробно обсудить с врачом все ее преимущества и недостатки. Заранее составьте список вопросов, которые вы хотели бы задать: во врачебном кабинете они часто просто вылетают из головы. Если среди них есть узкоспециальные вопросы, то предварительно проконсультируйтесь с генетиком.
Для осуществления процедуры сначала проводится тщательный ультразвуковой контроль. Затем дезинфицируется кожа на животе. После этого врач через брюшную стенку вводит в ткань хориона тонкую иглу, постоянно отслеживая ее продвижение на экране монитора. Как правило, при этом не требуется даже местной анестезии. В отдельных случаях операция производится через влагалище. Игла не попадает внутрь плодного пузыря, поэтому травмирование ребенка исключено. Врач всасывает в 30-миллилитровый шприц ворсинки хориона и медленно вытаскивает иглу. На основании этого очень небольшого по объему материала анализируются хромосомы плода.
Забор ткани хориона производится тонкой иглой, которая вводится через брюшную стенку.
Сроки применения: до 13-й недели беременности. Оптимальный срок применения - 9-10 нед.
Методики биопсий: трансцервикальная и трансабдоминальная.
Оптимальная методика в сроках до 12 нед - трансцервикальная, с применением аспирационного катетера.
- относительные: ИЦН, угроза прерывания беременности;
- абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, воспалительный процесс во влагалище и цервикальном канале, наличие артериальной гипертензии у беременной, начавшийся самопроизвольный аборт.
- Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 2,5%.
Альтернативная методика - трансабдоминальная, с применением пункционной иглы.
Показания к применению: эрозии шейки матки, деформации шейки матки, швы на шейке матки после коррекции ИЦН.
Оптимальные размеры пункционных игл - 20-21G. Качественному выполнению процедуры способствует применение пункционного адаптера.
Условие для применения - наличие формирующейся плаценты по передней стенке матки.
Противопоказания к применению:
- относительные: угроза прерывания беременности, воспалительный процесс во влагалище;
- абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, наличие артериальной гипертензии у беременной, множественная миома матки с преимущественным расположением узлов по передней стенке матки, начавшийся самопроизвольный аборт.
Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 3%.
При трансцервикальной биопсии шейку матки обнажают при помощи влагалищных зеркал и фиксируют. Производят антисептическую обработку влагалища и шейки матки. Под контролем ЭИ, осуществляемого ассистирующим врачом УЗД, врач-манипулятор вводит в цервикальный канал катетер на проводнике, который предварительно изгибают соответственно траектории предполагаемого движения. Катетер подводят к зоне максимального утолщения хориона и внедряют в него. Проводник удаляют, но с таким расчетом, чтобы не произошло смещение катетера в толще хориона или его извлечение. После удаления проводника к катетеру подсоединяют шприц, содержащий специальную транспортную среду (жидкость). В шприце создают отрицательное давление, за счет чего в катетер поступают ворсины хориона. Объем аспирированного материала оценивают визуально, что требует существенного опыта врача-манипулятора. Движения катетера и аспирацию необходимо проводить с максимальной осторожностью, чтобы не травмировать хориальную оболочку и не внедриться в экзцеломическое пространство. После аспирации необходимого объема ворсин хориона катетер извлекают из полости матки без проводника. Эхографический контроль состояния плодного яйца производят дважды в течение часа после процедуры.
Применение биопсии хориона целесообразно в сроках беременности до 12 нед, когда получение других биологических тканей плода сложно или не доступно.
Риски биопсии хориона
В день обследования вы обязательно должны соблюдать щадящий режим. Под этим подразумевается отказ от спорта и секса, запрет на поднятие тяжестей. Сама процедура едва ли причинит боль. Разве только на месте ввода иглы появится небольшое кровотечение. Полностью исключить возможность инфицирования при этой операции нельзя. Хотя травмы расположенных по соседству мочевого пузыря или кишечника наблюдаются довольно редко. В 0,5-1,0 % случаев в результате биопсии хориона случается выкидыш - здесь многое зависит от опытности врача.
Недостатки метода и вероятные риски неблагоприятных последствий.
Получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов из-за феномена плацентарного мозаицизма.
- Повреждение плодных оболочек.
- Провоцирование аутоиммунных состояний при предрасположенности к ним (Rh-конфликте).
- Прерывание беременности, связанное с отягощающими факторами.
- Инфицирование плодных оболочек.
- Маточное кровотечение, обусловленное травматизацией миометрия.
- Нарушение дальнейшего развития плода и формирования пороков развития (в частности конечностей), что связано с трофическими изменениями хориона в области биопсии.
Результаты обследования биопсии хориона
На основании полученного генного материала в лаборатории составляется кариограмма - наглядное изображение хромосомного набора. С ее помощью отслеживаются изменения в количестве хромосом, встречающиеся при трисомиях, а также разрывы и болезненные слияния в хромосомах. Заодно можно определить и пол ребенка. Первые результаты становятся известны уже через 1-2 дня. Они позволяют диагностировать определенные наследственные заболевания и констатировать особенности хромосомного набора. Для страховки примерно две недели спустя будут получены результаты более подробного хромосомного анализа.
Основания для проведения биопсии хориона
Основанием для биопсии хориона служат, в первую очередь, следующие обстоятельства:
- Будущие родители желают сделать хромосомный анализ.
- Измерение шейной прозрачности указало на возможное наличие отклонений.
- После ультразвукового обследования возникло подозрение на порок развития.
- В семье уже имеются генетические заболевания, которые могут передаться ребенку по наследству.
- У одного из старших детей уже выявлено наследственное заболевание.
- Установлено наличие инфекции.
- Требуется определить резус-фактор.
Хорионбиопсия - инвазивная процедура, заключающаяся в получении ворсин хориона для последующего исследования в целях диагностики врождённых и наследственных заболеваний плода.
СИНОНИМЫ
Биопсия ворсин хориона, аспирация ворсин хориона.
КЛАССИФИКАЦИЯ
По технике доступа:
· трансабдоминальная;
· трансцервикальная.
По технике выполнения (трансабдоминальная хоринбиопсия):
· одноигольная;
· двухигольная.
ПОКАЗАНИЯ К БИОПСИИ ХОРИОНА ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
· Возраст беременной 35 лет и старше.
· Наличие в семье ребёнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями.
· Наличие в семье ребёнка с множественными ВПР.
· Аномалии кариотипа у родителей.
· Наличие биохимических и/или ультразвуковых маркёров хромосомных болезней или ВПР у плода.
· Определение пола плода при наличии Xсцепленных генных заболеваний.
ОТНОСИТЕЛЬНЫЕ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ
· Острый воспалительный процесс или обострение хронического воспалительного процесса любой локализации.
· Наличие клинических и/или ультразвуковых признаков угрожающего или начавшегося прерывания беременности.
ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ
Перед хорионбиопсией проводят УЗИ для уточнения срока беременности, наличия сердцебиения плода, локализации хориона, длины цервикального канала, состояния тонуса матки. Производят стандартную обработку операционного поля.
МЕТОДЫ ОБЕЗБОЛИВАНИЯ
В большинстве случаев проводят без анестезии.
ТЕХНИКА ОПЕРАЦИИ
Хорионбиопсию проводят в 10–12 недель беременности. Для оптимальной визуализации необходимо умеренное наполнение мочевого пузыря.
Биопсию ворсин хориона можно осуществлять трансцервикальным или трансабдоминальным доступом. Выбор доступа определяет лечащий врач с учётом локализации хориона.
Трансабдоминальная биопсия предпочтительнее. Её производят методом свободной руки или с использованием пункционного адаптера. Использование пункционного адаптера предпочтительно, поскольку позволяет выбирать с помощью трассы на экране монитора траекторию движения пункционной иглы и контролировать глубину её погружения. Существуют две методики биопсии ворсин хориона трасабдоминальным доступом: одноигольная и двухигольная. Одноигольный метод заключается в последовательной пункции брюшной стенки, стенки матки, ткани хориона стандартной иглой диаметром 20G. Двухигольный метод: с помощью проводниковой иглы (диаметром 16– 18G) и внутренней биопсийной иглы меньшего диаметра (20G). При одноигольной технике иглу направляют в ткань хориона, располагая её параллельно хориальной оболочке. После того как игла пересечёт миометрий, её направляют параллельно его внутреннему контуру. Как и при трансцервикальной биопсии, игла должна быть погружена в ткань хориона, оставаясь при этом расположенной параллельно хориальной оболочке. Убедившись с помощью УЗИ в правильном расположении иглы, из неё извлекают мандрен и присоединяют шприц с 5 мл транспортной среды.
Извлечение иглы также сопровождают процессом аспирации. При отсутствии условий для трансабдоминального доступа проводят трансцервикальную биопсию.
Трансцервикальная биопсия предпочтительна при локализации хориона на задней стенке матки. Манипуляцию проводят при нахождении пациентки в гинекологическом кресле. Иногда для изменения положения матки её шейку фиксируют с помощью пулевых щипцов. Для транцервикального доступа используют полиэтиленовый катетер, внутри которого размещают гибкий мандрен, обтурирующий его просвет и обеспечивающий ему необходимую прочность.
Проксимальный конец катетера имеет переходник, который позволяет подсоединять его к обычным шприцам модификации Люэра. Катетер последовательно продвигают через цервикальный канал, внутренний зев, затем направляют между хориальной оболочкой и стенкой матки, в ткань хориона. Мандрен удаляют из просвета катетера, к нему присоединяют шприц объемом 20 мл, содержащий около 5 мл питательной среды. За счёт создаваемого в шприце отрицательного давления производят аспирацию ворсин, постепенно удаляя катетер из толщи ткани хориона.
При двухигольной технике иглу бульшего диаметра (наружную) используют как троакар, который вводят в миометрий, а более тонкую и длинную (внутреннюю) погружают непосредственно в толщу хориона. Затем из неё извлекают мандрен и присоединяют шприц. Далее аспирацию осуществляют так же, как при одноигольной методике.
Для большинства генетических исследований необходимо не менее 5 мг ткани хориона. Если при первой попытке получено недостаточное количество материала, процедуру можно выполнить повторно без дополнительного риска.
Риск угрозы прерывания беременности достоверно возрастёт после третьей попытки.
Причиной ложноположительных и ложноотрицательных результатов лабораторного исследования биоптата могут быть: контаминация материала материнскими клетками, а также наличие мозаицизма, ограниченного плацентой, который встречается в 1% исследований. При выявлении плацентарного мозаицизма рекомендуют проведение дополнительного кордоцентеза для уточнения диагноза.
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТКИ
Перед проведением процедуры пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие на её проведение.
ОСЛОЖНЕНИЯ
Кровянистые выделения из половых путей
После проведения трансцервикальной хорионбиопсии встречаются у каждой третьей пациентки. В большинстве случаев кровянистые выделения прекращаются самостоятельно, не влияя на исход беременности. В 4% наблюдений после биопсии может формироваться ретрохориальная гематома, которая обычно рассасывается до 16й недели беременности. При трансабдоминальном доступе кровотечение из половых путей после операции встречается в единичных случаях.
Инфекционные осложнения
Риск развития хориоамнионита не отличается от популяционного и составляет около 0,3%.
Нарушение целостности плодных оболочек
Редкое осложнение (в 0,3% случаев), чаще встречается при трансцервикальной хорионбиопсии.
Повышение уровня aфетопротеина в сыворотке крови беременной
Носит транзиторный характер, возвращается к физиологическим значениям к 16–18й неделе, что позволяет осуществлять у беременных в эти сроки биохимический скрининг врождённых и наследственных заболеваний плода.
Развитие аллоиммунной цитопении у плода
После выполнения хорионбиопсии рекомендуют профилактическое внутримышечное введение антирезус Rh 0 (D) иммуноглобулина в течение 48–72 часов (в зависимости от используемого препарата) резусотрицательным несенсибилизированным беременным, имеющим резусположительного партнёра:
· если результат исследования будет получен позднее 48–72 часов после проведения процедуры;
· если по результатам хорионбиопсии определят резусположительный плод.
Прерывание беременности
В специализированных центрах частота самопроизвольных абортов, преждевременных родов после хорионбиопсии составляет около 2–3%, что соответствует общепопуляционному уровню.
ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ ПОСЛЕОПЕРАЦИОННОГО ПЕРИОДА
Проводят сохраняющую терапию, интраоперационную антибиотикопрофилактику и/или терапию (по показаниям).
Здравствуйте, дорогие! Искренне надеюсь, что вы прочитаете этот отзыв просто из интереса и вас этот вопрос не касается. Но вот она я, объективная, и прямо пишу об этом шоковом опыте.
Началось все на первом биохимическом скриннинге крови. Паппа в пол, хгч в потолок. УЗИ норма. Риск синдрома Дауна, три 21 хромосомы.
Судорожно копаюсь в интернете и выясняю, что больным генетически ребенок может быть без видимых дефектов. Предложили биопсию ворсин хориона. Врач гарантировал, что это надежная диагностика.
Из сопутствующих факторов — сильное ОРВИ на 6 неделе (пришлось один раз принять парацетамол, т. к. температура шла к 38), а также прием с начала беременности гормональных препаратов по назначению врача.
Дело еще осложнилось тем, что из-за новогодних праздников на биопсию я попала уже в 13,5 недель. Ох уж эти праздники! Когда речь идет о жизни это не праздник, а преступление. Ну не должно быть перерывов в медицинском обслуживании!
Врач честно сказала, что аборт все равно делать поздно, а искусственные роды рано. Что со мной при этом творилось каждый поймет по своему. Были эмоции, которые хлестали через край, и вели при этом в никуда, разрушая меня изнутри. Был холодный разум, который сквозь эту бредовую реальность говорил — давай смотреть, выяснять.
Нас пришло несколько человек. С собой сказали взять шприц большой какого-то модного производителя. Я под дождем обегала 5 аптек, пока сердобольная тетушка не сказала, что их уж нет таких давно, надо брать германский. Под УЗИ смотрели и делали. Сдуру посмотрела на иглу. Она толстая! Процедура противная. Что-то туда-сюда ширяли и треск что ли ощущаешь. Сложно передать. Живот потом тянуло. А как выходила из больницы (вначале лежала под наблюдением около часа) чуть носом не запахала асфальт-голова закружилась. Села в такси и отлеживаться домой.
Результат был через три дня, да еще какой! По 21 хромосоме в части образцов триплодия, в части — тетраплодия, в части — норма.
Соответственно, ответа я не получила. Зря мучилась. Четкий ответ — нужен кордоцентез.
В общем-то его лучше сразу и делать.
Проштудировав десяток научных трактатов я узнала, что бывает мозаицизм плаценты. Статистика показывает, что чаще всего с плодом при мозаицизме плаценты все нормально, но возможны все же два негативных варианта: хромосомная аномалия плода либо мозаицизм плода. В случае мозаицизма плода аномалия выражена мягче и может не проявляться внешне. Вместе с тем, при любых генетических аномалиях страдает умственное развитие. Есть очень талантливые люди-Дауны, которые смогли много добиться. Они как раз и есть мозаики.
Я очень долго читала про Даунов и рассматривала их фото.
Больше всего мне понравилось, как доходчиво сказал один человек — до 3 лет проблемы с сердцем, потом до 11 — с кровью, потом еще с чем-то и так всю их короткую жизнь. Обрекать на это живое существо я не имею морального права, поэтому мой выбор — кордоцентез.
В нашем Центре осуществляется
При нормальной или патологически протекающей беременности в Центре выполняется:
1. Ультразвукое исследование плода- в 10-11 недель, 20-21 неделю, 30-31 неделю;
2. Диагностика и предупреждение рождения детей с хромосомными болезнями (в том числе синдрома Дауна) и пороками развития
- ультразвуковое исследование плода с целью выявления ультразвуковых маркеров хромосомных болезней - в 10-11 недель;
- анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ и ПАПП-А; а также 17 оксипрогестерон с рассчетом индивидуального риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 11-14 недель
- анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ, АФП, 17-ОН, коньюгированный эстриол с расчетом риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 16-18 недель
- аспирация ворсин хориона - в 11- 13 недель
- кордоцентез - в 20-22 недели.
4. Диагностика внутриутробного инфицирования плода
- амниоцентез с бактериологическим исследованием околоплодных вод (для диагностики бактериальных инфекций)
- ИФА и ПЦР крови беременной + УЗИ плода + кордоцетез или амниоцентез (для диагностики внутриклеточных инфекций).
6. Инвазивные методы лечения плода
- пункция чашечно-лоханочной системы при обструктивной уропатии
- пункция патологических скоплений жидкости в различных полостях
8. Удаление избыточного количества околоплодных вод при многоводии
9. Введение искуственной амниотической жидкости при маловодии
10. Определение пола плода
11.Установление биологического отцовства
Диагностика моногенных болезней и ДНК диагностика
При наличии моногенных заболеваний у родителей, передающихся по рецессивному или доминантному типу наследования выполняется их пренатальная диагностика. Исследуется кровь родителей и плодовый материал (ворсины хориона, ткань плаценты, пуповинная кровь, амниотичекая жидкость) при следующих моногенных болезнях:
- адреногенитальный синдром
- муковисцедоз
- фенилкетонурия
- врожденный гипотиреоз
- поликистоз почек
- атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
- атаксия Фридрейха
- ахондроплазия
- болезнь Вильсона-Коновалова
- болезнь Норри
- болезнь Унферрихта-Лудборга
- болезнь Штадгарта
- гемофилия тип А, В
- липодистрофия
- дилатационная кардиомиопатия тип 1А
- метгемоглобинемия
- миотоническая дистрофия
- мышечная дистрофия пояснично-конечностная, тип 2А
- мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- нарушение детерминации пола
- наследсвенная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
- наследсвенная нейропатия с подверженностью к параличу от сдавления
- нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- окулофарингеальная миодистрофия
- остеопороз рецессивный
- периодическая болезнь
- прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
- псевдохондропатическая дисплазия
- синдром Алера
- синдром Бругада
- синдром Грейга
- синдром Жильбера
- синдром Жуберта
- синдром Коффина-Лоури
- синдром Криглера-Найара
- синдром Марфана
- синдром Ниймеген
- синдром Паллистера
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром тестикулярной феминизации
- синдром удлиненного QT интервала
- синдром Хольт-Орама
- спинальная амиотрофия типы 1,2,3
- спинальная и бульбарная амиодистрофия Кеннеди
- хорея Гентигтона
- хроническая грануломатозная болезнь
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
- Эритрокератодермия
ДНК диагностика применяется для выявления предрасположенности к наследственным заболеваниям:
- тромбозы;
- алкоголизм;
- привычное невынашивание;
- фетоплацентарной недостаточности;
- незаращению нервной трубки;
- нерасхождению хромосом в мейозе;
- нейросенсорная тугоухость;
- спинальная амиотрофия;
Для выявления предрасположенности к инсулинзависимому диабету проводится типирование по генам 1 класса HLA: A, B,C.
Аспирация ворсин хориона
Показания
- Возраст беременной > 35 лет;
- Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью);
- Изменение уровней сывороточных маркеров крови (АФП, ХГЧ);
- Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации;
- Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод).
Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 70 до 91 дня беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика трансабдоминальной биопсии. Используется игла для аспирационно режущей биопсии 19G, длиной 12 см производства, отличающаяся повышенной эхогенностью. С помощью ультразвукового датчика выбирается траектория пункции, таким образом, чтобы игла проходила через ткань хориона, располагаясь параллельно хориальной оболочке. В начале пункции необходимо следить, чтобы игла не повредила петлю кишки или мочевой пузырь. После того как игла пересечет миометрий, ее направляют параллельно его внутреннему контуру. Необходимо погрузить иглу в ткань хориона на максимальную глубину. Убедившись в правильном положении иглы из нее вынимают мандрен и присоединяют 2-5 мл шприц, заполненный транспортной средой. Постоянно выполняя аспирацию, в толще хориона выполняют 4-5 движений иглой вперед-назад. Игла извлекается при сохранении аспирации. Содержимое шприца переносится в прозрачный транспортный контейнер. Оценивается количество и качество полученного материала. Если оно недостаточно, то процедуру можно тотчас повторить без дополнительного риска.
Биопсия хориона
Материал отправляется на цитогенетическое исследование.
Основные результаты
- Частота получения необходимого количества плодного материала: 94 - 99,5 %
- Ретроплацентарные гематомы
- Кровотечения
- Болевые ощущения
- Хориоамниониты
- Прерывание беременности
Кордоцентез
Показания
- Возраст беременной > 35 лет
- Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью)
- Изменение уровней сывороточных маркеров крови (ПАПП, ХГЧ)
- Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации
- Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, в 20-24 недели - наличие ВПР, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод)
Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 20 до 22 недели беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика. Применяется стандартная игла для спиномозговой пункции диаметром 22G, длиной 9 см. Под контролем ультразвукового сканирования методом «свободной руки» выполняется пункция вены пуповины. Существует несколько видов доступов к пуповине
Схема пункции вены пуповины. Различные доступы к пуповине
После введения в пуповину иглы из нее удаляют мандрен и, присоединив шприц, аспирируют 1 мл крови. В шприц предварительно набирается небольшое количество антикоагулянта (гепарин). Кровь переливается в пробирки с соответствующей средой и отправляется на цитогенетическое исследование.
Основные результаты
- Частота получения необходимого количества плодного материала: 96-99 %
- Частота выявления хромосомной патологии при применении инвазивных методов диагностики- 5,1 % (по данным Российского многоцентрового исследования)
- гематома пуповины,
- брадикардия у плода,
- прерывания беременности,
- преждевременные роды
Пункция кист почек плода
Показания
- крупные солитарные кисты почек, приводящие к сдавлению органов плода
- мультикистоз одной почки, приводящий к сдавлению органов плода
- нормальный кариотип плода
- сочетание кист почек плода с другими аномалиями или хромосмными нарушениями
- сочетание кист почек плода с обструктивной уропатией
Под контролем ультразвукового сканирования с соблюдением всех правил асептики иглой 22 G выполняется пункция солитарной кисты или последовательно наиболее крупных кист почек плода. Аспирируется максимально возможное количество содержимого.
Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При увеличении размеров кист выполняются повторные пункции.
Основные результаты
Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.
Пункция мочевыделительной системы при обструктивной уропатии выполняется у плодов, имеющих недостаточную зрелость, чтобы выжить во внеутробных условиях
Показания
- обструкция нижних мочевых путей постоянного характера
- прогрессирующий двусторонний гидронефроз
- признаки ухудшения состояния плода или патологического изменения его стрктур
- сочетание обструктивной уропатии с другими аномаиями или хромосмными нарушениями
- сочетание обструктивной уропатии с кистами почек
Под контролем ультразвукового сканирования с соблюдением всех правил асептики иглой 22 G выполняется пункция чашечно-лоханочной системы или мочевого пузыря плода. Аспирируется максимально возможное количество мочи. Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При расширении мочевыделительной системы до прежних размеров выполняются повторные пункции.
Основные результаты - уменьшение компрессии органов плода увеличенными почками и мочевым пузырем.
Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.
Определение пола плода
Показания
- Медицинские (наличие моногенных заболеваний у родителей, наследование которых связано с полом)
- Социальные (желание родителей)
Методика
- Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ цитогенетическое исследование кариотипа плода
- Кордоцентез в 20-22 недели + цитогенетическое исследование кариотипа плода
Возможные осложнения
- плодово-материнское кровотечение,
- гематома пуповины,
- брадикардия у плода,
- прерывания беременности,
- преждевременные роды
Установление биологического отцовства плода
Показания
- по определению суда
- по желанию отца при согласии беоеменной
Противопоказания - Острые воспалительные заболевания
Методика
· Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ исследование крови обоих родителей
· Кордоцентез в 20-22 недели + исследование крови обоих родителей
Основные результаты - определение родства плода и предполагаемого отца с вероятностью ошибки не более %
Возможные осложнения
- плодово-материнское кровотечение,
- гематома пуповины,
- брадикардия у плода,
- прерывания беременности,
- преждевременные роды
